Badania Przesiewowe Noworodków w Polsce.

Pomyślałam sobie, że podzielę się z Wami naszym doświadczeniem odnośnie badań przesiewowych noworodków wykonywanych jeszcze w szpitalu, zaraz po urodzeniu dziecka. Napiszę o tym głównie z myślą, że informacja ta może pomóc innej matce, choc oczywiście  nikomu nie życzę tego, co przeżyłam ja...
...mijały sobie dni, a ja pochłonięta całkowicie macierzyństwem, wpatrzona w moja Laurkę, szczęśliwa, że taka piękna, zdrowa, silna, że taka po prostu idealna jest ... Moje szczęście przerwał list z Instytutu Matki i Dziecka Zakład Badań Przesiewowych. Otwierałam ten list już szlochając, że dlaczego Laura ? Po chwili się opamiętałam i mówię sobie, że głupia jestem, że nawet tak myślę, to na pewno jakaś pomyłka. W liście napisane było tylko, że jak najszybciej mamy ponownie wysłac krew Laury na bibułce gdyż nie są w stanie wykluczyc choroby. Fuck!!! Jakiej choroby ??Od razu mnóstwo pytań i wątpliwości!!!!
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych które nie leczone powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.
Od każdego noworodka pobieranych jest w oddziale położniczym kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Bibuła po wysuszeniu jest przesyłana do jednego z ośmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych.

Od maja 1994 roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są obligatoryjnymi badaniami wykrywającymi fenyloketonurie i wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreozę).

Od stycznia 1999 do września 2003 Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych w Warszawie wykonywała pilotażowe badania w kierunku mukowiscydozy. Badania w kierunku mukowiscydozy zostały wznowione w lutym 2007 i stopniowo obejmowały całą populacje noworodków - od 1 czerwca 2009 wszystkie noworodki objęte są badaniami w kierunku mukowiscydozy.

Tak więc wyobraźcie sobie jaki mętlik wówczas był w mojej głowie, Laura może byc chora na którąś z wymienionych wyżej chorób, dlaczego moja Laurunia ????? Całą noc czytałam na internecie o fenyloketonurii, o niedoczynności tarczycy i wreszcie o najgorszej  z tych trzech chorób mukowiscydozie. Pojechałam na drugi dzień nierzytomna do przychodni pobrac krew z piętki Laurki do powtórnych badań. Okazało się, że żadna pielęgniarka tej krwi na bibułę pobrac nie potrafi!!! Myślę sobie, co jest do cholery ??!!! Gdzie ja mam teraz z takim maleństwem jeździc i szukac kogoś kto to zrobi, w zimie, w taki mróz ( od razu kolejny strach, że zachoruje nie daj Boże na zapalenie płuc ) ? Pielęgniarka zadzwoniła do położnej środowiskowej, która pracuje też w jednym z lubelskich szpitali zapytac czy to zrobi, na nasze szczęście w nieszczęsciu oznajmiła, by zaczekac na nią i ona krew pobierze. Pierwsze co zrobiłam gdy weszła położna do przychodni rozżaliłam się niemiłosiernie, zachodząc się od płaczu tłumaczyłam jej co napisali w liście, na co ona, że mam absolutnie się tym nie martwic, bo takie rzeczy zdarzają się dosyc często, że na pewno jest wszystko OK i że w jej przekonaniu moje dziecko jest na pewno zdrowe. Pobierała jej krew, Laura wrzeszczała w niebogłosy, nie wspomnę o mojej twarzy całej mokrej od łez... Tego samego dnia wysłaliśmy list polecony do Warszawy z krwią do badań i pozostało nam wówczas czekanie na odp... Oczywiście nie ukrywam, że w między czasie grzebałam na necie szukając jakichś informacji w tym temacie. Często matki pisały o tym, że musiały badanie powtórzyc, że robi się to po to, by rozwiac jakieś wątpliwości, i by się nie martwic, ponieważ okazuje się, że wszystko jest w porządku. Nadzieję dodawał mi fakt, że nigdzie nie spotkałam się z informacją o potwierdzeniu danej choroby po wykonaniu kolejnych testów, wszystkie matki pisały, że okazywało się, że dziecko jest zdrowe. Nie znalazłam także wpisu by jakaś matka powtarzała badania trzeci raz. Nadzieja długo nie trwała, przyszedł kolejny list z Instytutu z prośbą o wysłanie kolejnej bibuły z krwią. Tego dnia myślałam, że oszaleje !!!!!!!!! TRZECI RAZ!!!!!???Nie, to nie może byc prawda! Znów pojechaliśmy do przychodni, z tropu zbiła mnie położna mówiąc " O jej, znów ? Coś musi się dziac skoro proszą o krew trzeci raz " Spojrzałam tylko na męża, on na mnie i widziałam, że miał ochotę powiedzic " Co Ty pier...to na pewno  jakaś pomyłka ! " Mi powtarzał to non stop. Wiedział, że nasze dziecko jest zdrowe, ja ciągle byłam niespokojna. Czytałam na internecie jak potem wygląda procedura, wyobrażałam sobie siebie i Laurę w szpitalu w Warszawie, gdzie po wszystkich dodatkowych badaniach przychodzi lekarz i mówi, że jesteśmy zdrowe.. Na zajutrz pojechałam do kościoła ( wiem, wiem, ktoś zaraz powie jak trwoga to do Boga, a no do Boga, przecież nie do buddy ). Wróciłam do domu jakoś dziwnie spokojna, wzięłam Laure na ręce, spojrzałam na nią, słodko wówczas spiącą, i powedziałam sobie, że przecież co ma byc i tak będzie i że bardzo ją kocham, kochac będę i nic i nikt już tego nie zmieni. Oj długo czekaliśmy na odp z Instytutu, już nawet zapominałam chwilami, że ma nam przyjśc list, bo z begiem czasu utwierdzałam się w przekonaniu, że jest przecież zdrowa!!!W koncu zadzwoniłam zapytac dlaczego nadal nie ma od nich odpowiedzi, podałam nr bibuły, Pani mnie przełączyła od razu do laboratorium i tam rozmawiałam z kobietą. Oznajmiła mi, że list został wysłany kilka dni temu, że na pewno lada moment dojdzie i że Laura jest zdrowa. Pytam więc po co tyle badań, na to ona, że musieli miec 100% pewności. Musieli każdą z trzech chorób wykluczyc i że po trzecim badaniu to sie udało. Od razu zapytałam czy w przyszłości potrzebne są jakieś dodatkowe  bądź powtórne badania, na co ona, że nie ma takiej potrzeby, że mam się cieszyc zdrowiem dziecka!! Kamień spadł mi z serca !! Od razu czułam się lżejsza mimo pozostałości kg po ciąży :) 

Kochana córeczko, cieszę się każdego dnia i dziękuję Bogu za to, że jesteś zdrowa i taka cudowna. Czasem , jak każdej matce, zaczyna brakowac mi cierpliwości, wówczas myślę sobie " przestań narzekac na swoje dziecię, jest przecież zdrowe, masz to szczęscie jakiego inni nie mają, a o nim marzą, weź ją na ręce , przytul do siebie i ciesz się każdą chwilą z nią spędzoną " I tak właśnie robie  :) Ale nie myśl sobie kochana, że zawsze będę taka dobra, przyjdzie czas kiedy będziesz ponosic konsekwencje swych czynów, ale to jeszcze długa droga.... :)